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  • Association BARDET-BIEDL France

    Les statuts de l'association Artikel 1 - Grondwet en naam Tussen de leden van deze statuten wordt een vereniging opgericht die wordt beheerst door de wet van 1 juli 1901 en deze toepassingsteksten, onder de titel: “VERENIGING BARDET-BIEDL (BBS)”. ​ Artikel 2 - Doel Deze vereniging heeft tot doel: ​ het samenbrengen, informeren over hun rechten, over de voortgang van onderzoek mensen die lijden aan of een of meer gezinsleden lijden aan het syndroom van Bardet biedl (BBS) zeldzame genetische ziekte, in het bijzonder in verbinding met het Wetenschappelijk Comité, een ruimte zijn voor discussie, uitwisseling tussen families en solidariteit, om technische en morele bijstand te verlenen aan gezinnen met het Bardet-Biedl-syndroom, het publiek, de medische beroepsgroep en de gezondheids- en sociale autoriteiten informeren, met name om de stand van de wetenschappelijke en medische kennis te verbeteren, het Bardet-Biedl-syndroom bekend te maken en te erkennen, bij te dragen aan de medische onderzoeksinspanningen en aan de verbetering van de zorgpraktijken met betrekking tot het Bardet-Biedl-syndroom. Artikel 3 - Hoofdkantoor Het hoofdkantoor is gevestigd op 3 route des Essarts, 26240 SAINT-UZE. Zij kan worden overgedragen bij eenvoudige beslissing van de raad van bestuur. Artikel 4 - Duur van de vereniging De duur van de vereniging is onbeperkt. Artikel 5 - Samenstelling van de vereniging De Vereniging bestaat uit actieve leden. Actieve leden zijn degenen die op de hoogte zijn van hun jaarabonnement. Het is ook samengesteld uit ereleden die dit worden op voorstel van de Raad van Bestuur en die vrijgesteld zijn van het betalen van contributie. Het bestaat uit weldoeners wier giften ongeacht het bedrag in aanmerking worden genomen. Artikel 6 - Toelating en lidmaatschap Om lid te worden van de vereniging moet u zich houden aan deze statuten en de contributie betalen, waarvan het bedrag jaarlijks door de Algemene Vergadering wordt vastgesteld. De raad van bestuur zal lidmaatschappen kunnen weigeren zonder dat de beslissing aan de belanghebbenden wordt gemotiveerd. Artikel 7 - Verlies van de status van actief lid De kwaliteit van actief lid gaat verloren door: het opzeggen of niet verlengen van de bijdrage, de dood opzegging uitgesproken door de Raad van Bestuur, om gewichtige redenen. Artikel 8 - Wetenschappelijk comité Aan de vereniging is een wetenschappelijke commissie verbonden. Haar rol is het geven van meningen of aanbevelingen over de zorg voor patiënten en het verstrekken van informatie over onderzoek. Zij zijn op vrijwillige basis verbonden aan de vereniging en hoeven dus geen contributie te betalen. Artikel 9 - Middelen van de vereniging De middelen van de Vereniging bestaan uit: bijdragen; de verkoop van producten; diensten of voordelen geleverd door de Vereniging; subsidies van het Rijk, regio's, departementen, gemeenten, groepen of verschillende instellingen; schenkingen en legaten; elke andere bron die niet in strijd is met de geldende regels Artikel 10 - De Gewone Algemene Vergadering De Gewone Algemene Vergadering komt minstens één keer per jaar samen en omvat alle leden van de vereniging die op de hoogte zijn van hun lidmaatschap. Ten minste vijftien dagen voor de vastgestelde datum worden de leden van de vereniging bijeengeroepen door de voorzitter en wordt de agenda op de oproepingen vermeld. De Algemene Vergadering beslist, na te hebben beraadslaagd, over het moreel en activiteitenverslag en over de rekeningen van het boekjaar. Het beraadslaagt over toekomstige richtingen. Het voorziet in de benoeming of hernieuwing van de leden van de Raad van Bestuur. Het bepaalt ook het bedrag van de jaarlijkse lidmaatschapsbijdrage. De beslissingen van de vergadering worden genomen bij meerderheid van de aanwezige of vertegenwoordigde leden. Volmacht geven aan een ander lid van de Vereniging is toegestaan. Het aantal is vastgesteld op 3 per persoon. Alleen leden die op de hoogte zijn van hun abonnement hebben stemrecht op de Algemene Vergadering. De leden van de wetenschappelijke raad worden uitgenodigd op deze gewone algemene vergadering en kunnen hun mening geven. Voor de geldigheid van de genomen besluiten is geen quorum vereist. ​ Artikel 11 - De Raad van Bestuur ​ De Vereniging wordt bestuurd door een Raad van Bestuur van minimaal 3 leden en maximaal 9 leden voor een periode van 3 jaar. ​ Om kandidaat te zijn voor de Raad van Bestuur moet je minimaal 1 jaar lid zijn van de Vereniging. ​ De leden van de Raad van Bestuur worden bij geheime stemming bij gewone meerderheid gekozen. ​ De verschillende rapporten die aan de Algemene Vergadering worden voorgelegd (moreel, activiteit en financieel) zullen bij handopsteken worden aangenomen. ​ Een oproep tot aanmelding wordt 15 dagen voor de Algemene Vergadering naar alle leden gestuurd die op de hoogte zijn van hun inschrijving. ​ Elke kandidaat stelt zich mondeling voor op de Algemene Vergadering. ​ Leden komen om de 3 jaar in aanmerking of herkiesbaar. ​ In geval van vacatures kan het Bureau zijn leden voorlopig vervangen tot de dichtstbijzijnde Algemene Vergadering. Het mandaat van de aldus benoemde leden van het Bureau eindigt op het tijdstip waarop dat van de vervangen leden normaliter zou verstrijken. ​ De raad van bestuur kiest onder zijn leden bij geheime stemming een bureau dat is samengesteld uit: een voorzitter die de Vereniging vertegenwoordigt bij alle handelingen van het burgerlijk leven, een ondervoorzitter die in het bijzonder verantwoordelijk is voor het bijstaan van de voorzitter en voor het vervangen van hem indien hij verhinderd is, een penningmeester die in het bijzonder verantwoordelijk is voor het opmaken of onder zijn verantwoordelijkheid opmaken van de rekeningen van de Vereniging, een secretaris die in het bijzonder verantwoordelijk is voor het bijhouden van de administratieve documenten van de Vereniging, en mogelijk hun assistenten. Artikel 12 - Vergadering van de raad van bestuur De Raad van Bestuur komt minstens tweemaal per jaar samen en telkens wanneer hij wordt bijeengeroepen door de Voorzitter of minstens een kwart van zijn leden. Bij afwezigheid kan een volmacht worden gezonden aan één van de leden van de Raad van Bestuur. Het maximum aantal bevoegdheden is beperkt tot één. Wanneer een lid van de Raad van Bestuur 3 keer op rij afwezig is zonder motivatie, kan hij uitgesloten worden uit de Raad van Bestuur. Beslissingen worden genomen bij meerderheid van stemmen van de aanwezigen. Bij staking van stemmen is de stem van de voorzitter beslissend. Elektronisch stemmen is toegestaan. Voor de geldigheid van de beraadslagingen is geen quorum vereist. Artikel 13 - De buitengewone algemene vergadering Indien nodig, of op verzoek van 1/4 van de leden, kan de voorzitter een buitengewone algemene vergadering bijeenroepen. De oproepingsprocedures zijn identiek aan die van de gewone algemene vergadering. Beslissingen worden genomen met een tweederde meerderheid van de aanwezige leden. Artikel 14 - Reglement van orde De raad van bestuur kan ter aanvulling van de statuten een huishoudelijk reglement vaststellen. Artikel 15 - Ontbinding In geval van ontbinding uitgesproken door de buitengewone vergadering, benoemt deze één of meer vereffenaars en wordt het vermogen desgevallend verworven overeenkomstig artikel 9 van de wet van 1 juli 1901. Gedaan in Saint-Uze, 04 mei 2020 ​ Véronique HELOIR Voorzitter van de Vereniging Bardet-Biedl Clarisse GROUSSARD Vice-voorzitter van de Vereniging Bardet-Biedl ​ ​

  • Association BARDET-BIEDL France

    Haut de page En bref Transmission Génétique Critères diagnostiques Manifestations cliniques dystrophie rétine Anomalie doigts Obesité Reins Intellect Organes génitaux Autres Le syndrome En bref EN BREF PREVALENCE CAUSES Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent : ​ une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins, des anomalies des organes génitaux, des difficultés d’apprentissage sont souvent présentes, d’autres malformations (du cœur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est comprise entre 1/100000 et 1/150000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où la prévalence est estimée à 1/13 500. Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire due à l’altération (mutation) d’un gène. A ce jour, on dénombre au moins vingt-quatre gènes différents pouvant être responsables de cette maladie. Il s’agit des gènes BBS1 à BBS24. Le syndrome de Bardet-Biedl n'est pas contagieux et touche aussi bien les garçons que les filles et se manifeste, en général, dès la naissance. Transmission TRANSMISSION Dans la plupart des cas de BBS, les deux parents sont porteurs d'un gène normal et d'un gène récessif défectueux. Bien que les parents aient une copie du gène défectueux et soient appelés porteurs de la maladie, ils ne sont pas affectés par la présence du gène défectueux. Pour qu'une maladie récessive survienne, l'enfant doit hériter de deux copies défectueuses du gène, une de chaque parent. L'enfant issu de chaque grossesse a une chance sur quatre d'être atteint. Si un nouveau-né n'est pas atteint, il y a 2 chances sur 3 qu'il soit porteur du gène défectueux du BBS. Le syndrome étant rare, il est peu probable qu'un porteur du gène ait des enfants atteints, à moins que son partenaire ne soit également porteur. Génétique GENETIQUE À ce jour (2022), des mutations dans 24 gènes BBS ont été identifiées chez 85% des patients BBS. Il reste encore d'autres gènes à trouver, car 15% des patients ne présentent pas de mutation dans l'un de ces gènes BBS identifiés. Certains gènes sont plus courants que d'autres : 38% des patients présentent des mutations dans le gène BBS1 et dans le gène BBS10. Cependant, les patients porteurs de mutations dans le même gène BBS peuvent présenter des symptômes très différents du syndrome : l'un d'entre eux peut avoir des doigts supplémentaires à la naissance, tandis qu'une autre personne porteuse d'une mutation identique peut ne pas avoir de doigts supplémentaires du tout. Les gènes impliqués dans ce syndrome « commandent » la fabrication de protéines qui jouent un rôle au niveau des cils des cellules. Les cellules possèdent en effet des cils qui fonctionnent un peu comme des antennes, captent et transmettent des informations sur l’état de leur environnement. Lorsque ces cils sont défectueux (ce qui est le cas lorsque les gènes sont mutés), certaines fonctions sont elles aussi altérées. Les cils ont notamment un rôle important dans la vision et le fonctionnement des reins, ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. De nombreux travaux de recherche sont en cours pour comprendre le rôle des cils dans toutes les manifestations de la maladie. Le diagnostic repose sur l’association de quatre des critères suivants, dont au moins un des deux premiers : dystrophie rétinienne (rétinopathie pigmentaire) Anomalies rénales morphologiques et fonctionnelles Polydactylie (présence de doigts et/ ou orteils supplémentaires déficience intellectuelle et/ou troubles du comportement Obésité s'installant dès la petite enfance hypogonadisme (chez les garçons) ou malformations génito urinaires Le diagnostic peut être rendu difficile par : L’apparition différée des signes cliniques (par exemple un enfant né avec une polydactylie qui ne développe que plusieurs mois (voire année) après des signes de malvoyance, par l’absence d’un ou plusieurs critères cliniques (par exemple : absence de polydactylie) ​ La variabilité du tableau clinique entre patients de la même famille ou muté dans un gène identique, par la confusion entre syndromes notamment au sein des ciliopathies (par exemple le syndrome d’Alström se distingue par une surdité, une insulinorésistance précoce mais partage l’obésité, l’atteinte rétinienne et la maladie rénale mais sans polydactylie). Critères diagnostiques CRITERES DIAGNOSTIQUES Manifestations cliniques MANIFESTATIONS CLINIQUES Les manifestations cliniques du syndrome de Bardet-Biedl sont multiples et varient considérablement d’une personne à l’autre. Tous les malades ne présentent donc pas la totalité des symptômes décrits ci-dessous. TROUBLES VISUELS Presque tous les enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl souffrent d’une baisse de la vision débutant le plus souvent vers l’âge de 5-6 ans. Elle commence par une diminution puis une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible. L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit. Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regarder par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent s’y associer : vision de loin floue (myopie) ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables toutes les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystagmus), problèmes de distinction des couleurs... A terme, la vision centrale peut aussi être atteinte, rendant le malade malvoyant. Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond de l’oeil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques. ​ ​ Figure 1 A gauche, la vision normale. Au centre et à droite la vision d'une personne atteinte par le syndrome de Bardet-Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se rétrécit progressivement. Figure 2 Schéma d'un oeil. La rétine est la fine membrane qui tapisse le fond de l'oeil et qui détecte la lumière. ANOMALIE DES ORTEILS ET DES DOIGTS Il existe souvent, mais pas dans tous les cas, des malformations des orteils et des doigts qui sont plus petits que la normale (brachydactylie). Il existe souvent six doigts et/ou six orteils au lieu de cinq, le ou les doigt(s) surnuméraire(s) étant situé(s) à côté du cinquième doigt (le petit doigt). On parle de polydactylie postaxiale. Par ailleurs, certains enfants ont deux ou plusieurs doigts accolés, c’est-à-dire mal séparés, et reliés par une membrane (doigts palmés ou syndactylie). OBESITÉ Malgré un poids normal à la naissance, les enfants atteints présentent presque toujours un surpoids important dès la première année de vie. Ce surpoids évolue souvent vers une obésité sévère, surtout au niveau du tronc. Parfois, la taille est plus petite que la moyenne. dystrophie rétine Anomalie doigts Obesité MALFORMATION des REINS ET des VOIES URINAIRES Des malformations des reins et des voies urinaires sont très fréquentes. Elles peuvent être graves et, dans un nombre important de cas, conduire à un mauvais fonctionnement des reins dont la fonction est de filtrer le sang et de permettre d’éliminer les déchets via l’urine. Chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, la réduction progressive du fonctionnement des reins, appelée insuffisance rénale chronique, peut nécessiter le recours au rein artificiel et conduire à une greffe du rein. Cette atteinte rénale se traduit entre autres par une augmentation de la tension artérielle (hypertension artérielle), qui survient chez plus de la moitié des adultes. Même en l’absence de malformations rénales, des troubles de la régulation de la quantité d’eau dans le corps peuvent apparaître. Ils se manifestent par l’augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi que par une soif intense (on parle de diabète insipide). DEFICIT INTELLECTUEL ET TROUBLES PSYCHOLOGIQUES Le déficit intellectuel n’est pas toujours présent et touche moins de 50% des patients. Quand il existe, il est modéré ou rarement sévère. Il est à dissocier des troubles cognitifs induits par le handicap visuel. Le plus souvent, il se limite à des difficultés d’apprentissage qui peuvent être aggravées par les troubles de la vision. Il peut y avoir u n retard du développement psychomoteur (retard des acquisitions de la position assise, de la marche, et de l’activité de jeu). Les enfants atteints peuvent également présenter des troubles du langage expressif comme un retard d’acquisition du langage (ils parlent plus tard que les autres), mais aussi des troubles de la phonation (façon anormale de produire les sons). Il peut y avoir aussi une diminution de l’audition (hypoacousie), souvent légère et qui passe inaperçue. Malgré un QI normal, de très nombreux sujets atteints de SBB ont des difficultés d’apprentissage qui nécessitent un soutien extrascolaire. Des troubles psychologiques ou troubles du comportement peuvent apparaître chez certaines personnes au cours de leur vie. Ces troubles incluent une lenteur d'idéation et de réalisation motrice, une instabilité émotionnelle, des colères fréquentes, des troubles de l'abstraction, un comportement inapproprié ou désinhibé (sans notion de ce qui se fait ou ne se fait pas), avec plus rarement un comportement obsessionnel compulsif (c’est-à-dire des gestes répétitifs, comme par exemple se laver les mains très fréquemment). Cela étant, ces troubles ne concernent que quelques malades et on ne sait pas toujours s’ils sont directement liés au syndrome. ​ ​ Reins Intellect ANOMALIE DES ORGANES GENITAUX Chez les garçons, les organes génitaux, pénis et testicules, sont souvent anormalement petits (hypogonadisme). Chez la fille, des malformations des organes génitaux sont également possibles. Le vagin peut notamment être fermé par une cloison, ce qui provoque une dilatation de la cavité de l’utérus, détectée souvent avant la naissance (hydrométrocolpos). AUTRES MANIFESTATIONS Un diabète (taux de sucre trop élevé dans le sang) peut aussi s’installer, comme chez beaucoup de personnes obèses. Il se manifeste d’abord par une fatigue, une soif et une faim intenses, mais peut, avec le temps, entraîner des complications graves comme une insuffisance rénale, un risque accru d’infarctus (crise cardiaque) et d’infections, une atteinte des nerfs pouvant provoquer une perte de sensibilité dans les mains et les pieds… Il peut être traité par médicaments. Très rarement, une incoordination des mouvements peut survenir, se manifestant par des anomalies de la marche qui est titubante ou des mouvements mal coordonnés des mains. Il existe, dans de rares cas, des malformations du cœur, en particulier une communication entre les différentes cavités (oreillettes ou ventricules) ou des rétrécissements des valves du cœur (sténoses valvulaires). La constipation durable (chronique), lorsqu’elle est présente, peut être due à une maladie de Hirschsprung, qui est un manque de contraction du gros intestin (côlon) qui aboutit à sa dilatation. Organes génitaux Autres Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

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    Nos rendez-vous Assemblées générales Les assemblées générales Chaque année, aux alentours du mois de novembre, se tient l'Assemblée Générale de l'Association. Moment fort de l'année qui permet de réunir bon nombre d'adhérents venant des 4 coins de la France et parfois même de plus loin. Autour de ces retrouvailles que nous souhaitons festives le soir et gourmandes pour les repas, nous retrouvons le colloque médical qui vient nous relayer les dernières informations et avancées concernant le syndrome de Bardet-Biedl ainsi que l'assemblée générale administrative de l'Association qui nous permet de vous rendre compte de toutes les actions que nous avons mises en place l'année écoulée, celles que nous avons prévues, et de vous présenter le bilan financier de l'association. En tant qu'adhérent, vous avez la parole et votre mot à dire par le biais de vos votes. Découvrez les photos de nos assemblées générales ainsi que les thèmes abordés en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Week-end Les week-ends Chaque année, nous organisons le traditionnel week-end BBS. La crise sanitaire a bien entendu impacté, comme pour beaucoup d'autres associations, sa régularité mais nous espérons pouvoir reprendre ce rendez-vous qui nous permet de nous retrouver de manière plus détendue autour de repas conviviaux, de visites et d'activités festives. Ces week-ends nous mènent dans différentes régions de France, les dernières en date étant le Cher, le Maine et Loire et la Champagne. Espace membres : Retrouvez les photos prises lors de ces week-ends et découvrez ou redécouvrez en images les moments passés ensemble en cliquant sur le lien ci-dessous. En savoir + Les retrouvailles en régions Rencontres en région C'est en 2019 que nous avions amorcé ces premières "retrouvailles en régions" que nous souhaitions décliner, dans la mesure de nos possibilités, sur le territoire. Les deux premiers rendez-vous, en région parisienne chez Claudine et Jean-Pierre et à Mayenne chez Clarisse et David, ont permis à une vingtaine d'adhérents de chaque région de partager un bon moment ensemble autour d'assiettes gourmandes, de se retrouver, de partager et ce, au plus proche de leur domicile. Malheureusement, la crise sanitaire, encore une fois, nous a coupés dans notre élan mais nous espérons pouvoir reprogrammer ce genre de rencontres au plus vite et les multiplier ! N'hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez en organiser une chez vous ou près de chez vous. Espace membres : Découvrez les photos de nos rencontres en cliquant sur le lien ci-dessous En savoir + Rendez-vous web Les rendez-vous WEB En 2021, nous venions d'accueillir une trentaine de nouveaux adhérents, parents d'enfants porteurs du syndrome ou eux même porteurs. Malheureusement, la crise sanitaire nous a empêchés de venir à leur rencontre lors de rendez-vous en régions ou par le biais de notre assemblée générale annuelle. Nous avons donc eu l'idée de les inviter à une rencontre virtuelle en visio Zoom afin de faire leur connaissance, de leur présenter l'association, de recueillir leurs besoins et attentes mais aussi créer du lien entre eux pour celles et ceux qui le souhaitent. Ce rendez-vous a été accueilli avec enthousiasme, et afin de ne pas perdre le lien avec nos adhérents pendant cette crise qui nous a éloignés les uns des autres, nous avons renouvelé cette formule pour d'autres thèmes : échanges entre porteurs du syndrome, échanges entre parents, le lancement du programme de recherche sur la rétinopathie pigmentaire BBS, les loisirs et vacances adaptés... En savoir + Vous aussi, venez partager ces bons moments REJOIGNEZ NOUS !

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    L'Association BBS France Ancre 1 L'ASSOCIATION En janvier 2022 : l'Association compte plus de 150 adhérents dont 60 malades répartis aux 4 coins de la France, à la Réunion et même en Belgique ! ​ Grâce aux progrès du diagnostic et de la recherche, de plus en plus de malades sont diagnostiqués et une trentaine d’adhérents nous ont rejoint récemment. NOS REUNIONS Une rencontre nationale annuelle avec notre équipe de scientifiques permet d’informer les membres de l’Association sur les progrès de la recherche, d’échanger avec nos adhérents et également de les informer des actions passées et à venir de l’Association. NOS RENCONTRES L'Association c'est aussi des rencontres, du partage et des rires autour de nos différents événements : Assemblée Générale, week-end, rencontres en région, rendez-vous web... qui nous permettent de nous retrouver, de partager de bons moments, de rompre l’isolement, de créer des amitiés et de beaux souvenirs. Les missions de l'Association CONNECTER Vous n'êtes pas seuls. Nous sommes tous, dans la Communauté, soit porteur du syndrome, soit parent d'un ou plusieurs enfants atteint(s) du BBS. Notre mission est de faire de l'Association un lieu de rencontre, de partage et de soutien pour toutes les personnes concernées. INFORMER Face à la maladie et aux questions que l'on peut se poser à bien des niveaux, il est souvent difficile de s'y retrouver. Notre mission est de vous donner les informations utiles mais aussi de faire connaître et sensibiliser le public et le corps médical au syndrome. SOUTENIR 2 axes de soutien nous animent : vous soutenir mais aussi soutenir la recherche. Il s'agit de se tenir au courant des pistes prometteuses pour le syndrome, d'organiser diverses actions pour lever des fonds et de promouvoir la science et la recherche. « Pousser la porte de l'association c'est se sentir moins seul face à sa maladie ou à celle de son enfant, c'est trouver des réponses, garder espoir, avancer ensemble » Adhérer Histoire de l'Association L'association Bardet-Biedl créée en 2003 rassemble plus de 150 adhérents en 2021. Elle a pour but d'informer sur la maladie, la recherche et les droits. C'est aussi un espace d'échange, de soutien et de solidarité. ​ C'est une association à but non lucratif "loi 1901", gérée par des bénévoles élus au sein d'un conseil d'administration et dont les missions sont définis par ses statuts. ​ ​ ​ Klik hier Elle est en relation étroite avec une unité de recherche située à Strasbourg (IGMA Institut Génétique médical d'Alsace), pilotée par le Professeur Hélène DOLLFUS. Cette équipe anime et coordonne des projets portant sur le syndrome de Bardet-Biedl en lien avec le centre de référence du syndrome le CARGO (Le centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique). ​ Klik hier Pour soutenir nos actions FAITES UN DON

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    Notre ambassadeur Découvrir Ancre 1 Patrick FOURNIER, dirigeant du groupe Laser Game Entreprise, est devenu ambassadeur de l'association en 2019. Patrick Fournier accompagné à gauche de Véronique Heloir - Présidente de l’association - et à droite de Hélène Dollfus- médecin coordinateur du centre de référence pour les Affections rares en génétique Ophtalmologique. Patrick est résolument engagé auprès de l'association et du syndrome. Sous son impulsion, son entreprise renforce son soutien au travers de sa marque "Laser Game Evolution" par le biais d'opérations de mécénat, de soutien matériel ou financier. Un grand merci pour leur implication ainsi qu'à leurs prestataires et partenaires qui nous suivent et nous soutiennent. Cette aide est précieuse pour une association comme la nôtre qui représente une maladie rare et méconnue. Leur soutien nous permet de faire entendre notre voix avec plus de force et de contribuer à l'effort de levée de fonds pour faire avancer la recherche. Le syndrome BBS Devenir mécène Faire un don To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

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    Le centre de référence BBS QU'est ce qu'un centre de rÉfÉrence ? Un centre de référence pour une maladie rare (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour cette maladie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. il a un Rôle d'expertise pour la maladie rare en ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. il a un Rôle DE RECOURS qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale). Ancre 1 ​ Le CARGO est le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique. Le centre coordonnateur est situé à Strasbourg. Il est dirigé par le Professeur Hélène Dollfus, généticienne et ophtalmologiste et accueille les enfants, les adultes, les couples ou familles concernés ou susceptibles d’être concernés par une maladie ophtalmologique d’origine génétique. ​ SES OBJECTIFS Assurer au patient et à sa famille une prise en charge cohérente et globale sur le plan médical (ophtal-mologique et génétique en particulier), orthoptique (rééducation, basse vision), psychologique et sociale. Assurer un relais avec les médecins traitants et correspondants, les réseaux médicaux et psycho-sociaux de prise en charge de la basse vision et les associations de patients. Développer et participer à des programmes de recherches dédiés à la génétique ophtalmologique sur le plan local, national et international. Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et profes-sionnels de santé. Assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes. CENTRE COORDONNATEUR Coördinerend centrum: ​ Burgerlijk ziekenhuis van Straatsburg Voormalige oogkliniek, gebouw 2 1 plaats van het ziekenhuis 67091 STRAATSBURG CEDEX ​ Neem contact op met het centrum en/of maak een afspraak: ​ Telefonisch op 03 88 11 67 53 Per e-mail naar cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Ploeg : ​ Professor Hélène Dollfus, coördinator en arts Dokter Louise Porter, Dokter Dokter Jean-Louis Bacquet, Dokter Sylvia Rudzki, Coördinatiesecretariaat Amina El Bachiri, Secretaris extern overleg Lisa Marie Martin, secretariaat Fouzia Studer, orthoptist Alessandro Scognamiglio, orthoptist Lucienne Wittmann, verpleegster Valérie Pelletier, Genetisch Adviseur Mélissa Coriano, psycholoog Marie-Anne Debalme, maatschappelijk werkster Les centres du CARGO en France Coördinerend centrum: ​ Burgerlijk ziekenhuis van Straatsburg Voormalige oogkliniek, gebouw 2 1 plaats van het ziekenhuis 67091 STRAATSBURG CEDEX ​ Neem contact op met het centrum en/of maak een afspraak: ​ Telefonisch op 03 88 11 67 53 Per e-mail naar cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Ploeg : ​ Professor Hélène Dollfus, coördinator en arts Dokter Louise Porter, Dokter Dokter Jean-Louis Bacquet, Dokter Sylvia Rudzki, Coördinatiesecretariaat Amina El Bachiri, Secretaris extern overleg Lisa Marie Martin, secretariaat Fouzia Studer, orthoptist Alessandro Scognamiglio, orthoptist Lucienne Wittmann, verpleegster Valérie Pelletier, Genetisch Adviseur Mélissa Coriano, psycholoog Marie-Anne Debalme, maatschappelijk werkster Coördinerend centrum: ​ Burgerlijk ziekenhuis van Straatsburg Voormalige oogkliniek, gebouw 2 1 plaats van het ziekenhuis 67091 STRAATSBURG CEDEX ​ Neem contact op met het centrum en/of maak een afspraak: ​ Telefonisch op 03 88 11 67 53 Per e-mail naar cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Ploeg : ​ Professor Hélène Dollfus, coördinator en arts Dokter Louise Porter, Dokter Dokter Jean-Louis Bacquet, Dokter Sylvia Rudzki, Coördinatiesecretariaat Amina El Bachiri, Secretaris extern overleg Lisa Marie Martin, secretariaat Fouzia Studer, orthoptist Alessandro Scognamiglio, orthoptist Lucienne Wittmann, verpleegster Valérie Pelletier, Genetisch Adviseur Mélissa Coriano, psycholoog Marie-Anne Debalme, maatschappelijk werkster Coördinerend centrum: ​ Burgerlijk ziekenhuis van Straatsburg Voormalige oogkliniek, gebouw 2 1 plaats van het ziekenhuis 67091 STRAATSBURG CEDEX ​ Neem contact op met het centrum en/of maak een afspraak: ​ Telefonisch op 03 88 11 67 53 Per e-mail naar cargo@chru-strasbourg.fr ​ ​ Ploeg : ​ Professor Hélène Dollfus, coördinator en arts Dokter Louise Porter, Dokter Dokter Jean-Louis Bacquet, Dokter Sylvia Rudzki, Coördinatiesecretariaat Amina El Bachiri, Secretaris extern overleg Lisa Marie Martin, secretariaat Fouzia Studer, orthoptist Alessandro Scognamiglio, orthoptist Lucienne Wittmann, verpleegster Valérie Pelletier, Genetisch Adviseur Mélissa Coriano, psycholoog Marie-Anne Debalme, maatschappelijk werkster Pour faire avancer la recherche, avançons ensemble FAITES UN DON

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    Espace réservé aux membres Lire Toute personne concernée par le syndrome de Bardet-Biedl de près ou de loin peut devenir membre et ainsi consulter les photos de nos évènements, lire nos newsletter, localiser nos adhérents, échanger sur le forum etc. Bien sur, si ce n'est pas déjà fait, nous ne pouvons que vous encourager à adhérer à l'Association afin de nous soutenir et de nous aider à la développer. Adhérer à l'association c'est contribuer à faire avancer la cause de ce syndrome qui vous touche et faire connaître votre voix, c'est nous aider à aller plus loin, c'est être plus fort ENSEMBLE... Je suis d'accord Ancre 1

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    Haut de page Les missions BBS Global Day Comment soutenir ? Archives Les représentants La Fédération Internationale Créée le 03 octobre 2020, BBS International est une fédération qui permet de collaborer à l'échelle mondiale, d'unir les efforts, de recueillir et de publier des informations sur la maladie, d'accroître la coopération en réseau, d'améliorer la recherche en évitant les duplications inutiles. Les membres sont des organisations nationales de patients représentant les patients et leurs familles touchés par le BBS. E nsemble, ils sont la voix d'environ 40 000 patients dans le monde. (MAJ Sept 2022) : A ce jour 5 pays ont répondu favorablement à notre proposition de collaboration : USA PAYS-BAS ANGLETERRE italie ALLEMAGNE Les missions Les missions de la Fédération RESEAUTER Trouver et construire un réseau de toutes les associations et familles de personnes atteintes du BBS. COORDONNER Coordonner les efforts de recherche à l'échelle internationale. promouvoIR Promouvoir, soutenir et stimuler l'échange de connaissances et la compréhension du BBS au niveau international. FACILITER Faciliter et promouvoir la communication entre les différents pays. Website Véronique HELOIR Présidente ​ FRANCE Francis LESTEL Vice-président ​ FRANCE Dawn HATCHER Secrétaire ​ ITALIE Grégory BOUETEL Trésorier ​ FRANCE Les représentants Les représentants de la Fédération BBS Global Day La Journée mondiale du BBS (#BBSGlobalDay) est un effort de coopération, coordonné par BBS International, avec le soutien des organisations familiales du BBS en France, en Italie, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni et en Amérique du Nord. Ensemble, nous agissons pour faire connaître le BBS et accélérer la recherche et les soins pour toutes les personnes touchées par le syndrome de Bardet-Biedl dans le monde. ​ Cette journée a lieu le 24 septembre 2022 ​ EN FRANCE , nous souhaitons sensibiliser au syndrome à travers le monde en partageant nos photos sur un visuel commun ! Chaque jour, nous ferons passer plusieurs visuels accompagnés d'un texte de sensibilisation au syndrome. L'objectif : Avoir des photos venant de plein de pays, connaître de nouvelles personnes, nous connecter ensemble et faire une grande fresque mondiale colorée BBS ! ​ Nous comptons sur vous pour nous envoyer vos photos ou celles de vos enfants atteints du syndrome BBS pour rejoindre le mouvement et être plus forts, ensemble ! Envoyez vos photos à : presidencebbs@gmail.com ​ AUX ETATS-UNIS , vous pouvez partager une activité lors de cette journée internationale en rejoignant des familles du monde entier qui s'engagent à marcher, courir ou faire du vélo pour soutenir BBS ! L'association américaine encourage tous les membres de la communauté BBS, où qu'ils soient, à aller faire une promenade pour attirer l'attention sur BBS. Tout ce que vous avez à faire est de vous inscrire sur la page BBS Global Day ( https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day ), et de dire jusqu'où vous allez marcher. Tous les kilomètres parcourus seront additionnés pour montrer jusqu'où nous sommes arrivés en tant que communauté BBS ! ​ Pour en savoir plus et promettre vos miles, visitez : https://www.bardetbiedl.org/bbs-global-day BBS Global Day Comment soutenir la journée mondiale du BBS ? ​ Faites passer le message : postez sur les médias sociaux en utilisant le hashtag #BBSGlobalDay. Dites à vos réseaux pourquoi l'accélération de la recherche et du traitement de la maladie de BBS est importante pour vous. ​ Collectez des fonds : faites un don, petit ou grand peu importe ! et encouragez les autres à faire de même via l'icône ci-dessous. Vous contribuerez ainsi à faire grandir notre fédération et à porter ses actions et ses projets de par le monde. ​ Vous pouvez agir tout au long de l'année que ce soit par vos dons ou pourquoi pas dans l'organisation d'événements sportifs, culturels ou en fabriquant de belles choses à vendre dont les bénéfices contribueraient au développement de la Fédération. ​ FAITES LA DIFFÉRENCE DÈS AUJOURD'HUI ! Pour plus d'informations, contactez-nous : ​ Mail Faire un don à la Fédération Comment soutenir ? Archives Retrouvez les archives des lettres info internationales Une compilation, en français, des différentes nouvelles et avancées concernant le syndrome en France et à l'Etranger. (Articles parus sur Internet ou dans la Presse entre 2008 et 2020). Rédacteur et traducteur : Francis LESTEL (sous réserve d’éventuelles erreurs de l’article originel ou de la traduction). LIRE

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    Haut de page Devenez donateur Plusieurs moyens de donner Avantages pour les particuliers Avantages pour les entreprises Des questions ? Je deviens donateur Ziekte is een van de grote onrechtvaardigheden van het leven. Ieder van ons is vatbaar voor beïnvloeding op een of ander moment, op elk moment van ons bestaan, zonder erop voorbereid te zijn. ​ De strijd tegen ziekte is een dagelijkse uitdaging voor patiënten en hun families, maar ook voor artsen en onderzoekers. Iedereen kan meedoen aan deze uitdaging door een beetje van hun tijd of hun zilver … ​ Laten we nooit vergeten dat de voortgang van het onderzoek in wezen afhangt van tijd en geld dat we eraan besteden. Tout le monde peut donner Dankzij uw donaties kan de BARDET-BIEDL Association haar dagelijkse strijd leiden en onderzoek helpen financieren. Uw hulp is kostbaar voor ons: sluit u bij ons aan door donateur te worden! Iedereen kan geven! Individu, bedrijf, vereniging, openbare instelling, u kunt allemaal een donatie doen, het bedrag dat u wilt. Elke euro neemt actief deel aan onze strijd. ​ Belastingvoordeel voor iedereen! Voor elk van uw donaties ontvangt u na ontvangst van uw betaling een fiscaal attest. Als u belastingplichtig bent, kunt u met dit fiscaal attest genieten van een vermindering van uw inkomstenbelasting. Je hoeft het alleen nog maar bij je retour te voegen. Donateur worden is eenvoudig! Verschillende manieren om ons te steunen: ​ ​ Des avantages fiscaux pour tous Dankzij uw donaties kan de BARDET-BIEDL Association haar dagelijkse strijd leiden en onderzoek helpen financieren. Uw hulp is kostbaar voor ons: sluit u bij ons aan door donateur te worden! Iedereen kan geven! Individu, bedrijf, vereniging, openbare instelling, u kunt allemaal een donatie doen, het bedrag dat u wilt. Elke euro neemt actief deel aan onze strijd. ​ Belastingvoordeel voor iedereen! Voor elk van uw donaties ontvangt u na ontvangst van uw betaling een fiscaal attest. Als u belastingplichtig bent, kunt u met dit fiscaal attest genieten van een vermindering van uw inkomstenbelasting. Je hoeft het alleen nog maar bij je retour te voegen. Donateur worden is eenvoudig! Verschillende manieren om ons te steunen: ​ ​ Devenez donateur Plusieurs moyens de donner Plusieurs moyens de donner PAR CB ​ Paiement sécurisé via HelloAsso Sur HelloAsso, toutes les informations bancaires pour traiter le paiement sont totalement sécurisées. ik ga PAR COURRIER ​ Cliquez sur le lien ci-dessous, imprimez le document puis une fois complété, adressez le, accompagné de votre règlement, à l'adresse suivante : ​ Association Bardet-Biedl chez M. Grégory BOUETEL 5 rue du petit prince 49610 MURS-ERIGNE. ik ga PAR VIREMENT ​ Occasionnel ou régulier, à vous de choisir ! ​ Virement bancaire occasionnel ou, mieux, virement régulier annuel ou semestriel qui vous garantit de ne pas oublier. Pensez à préciser votre nom en objet du virement. ​ N'hésitez pas à prendre contact avec notre trésorier ik ga NOUS SOUTENIR GRACE A VOS ACHATS SUR INTERNET ​ L'association est inscrite sur le site facile2soutenir.fr ​ Facile2soutenir permet de générer des dons pour notre cause grâce à nos achats en ligne. Au même prix. C'est donc un soutien gratuit ! ​ En vous inscrivant, un pourcentage de vos achats chez l'un des 500 sites partenaires (FNAC, Groupon, Booking, SNCF, eBay, Auchan,...) nous sera directement reversé. ​ ik ga DEVENIR TEAMER DE L'ASSOCIATION bbs ​ Grâce à un simple micro-don d'1€ par mois ​ ​Teaming se base sur l'idée que seul, un euro n'a pas beaucoup d'utilité, mais que si nous unissons nos efforts, nous pouvons faire de grandes choses. ​ ​ Cliquez sur le bouton "rejoindre le groupe" et laissez vous guider. Teaming vous prélèvera automatiquement l'euro chaque mois et l'ajoutera à la collecte de l'Association, sans aucunes commissions, jusqu'à ce que vous décidiez de cesser de nous soutenir. kom bij de groep AVANTAGES POUR LES PARTICULIERS Vous pouvez bénéficier d'une réduction d'impôt de 66% dans la limite de 20% de vos revenus imposables. Quelques exemples : Avantages pour les particuliers Vous donnez 30€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 19.80 € de réduction d'impôt soit un don de 11.20 € Vous donnez 50€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 33.00 € de réduction d'impôt soit un don de 17.00 € Vous donnez 80€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 52.80 € de réduction d'impôt soit un don de 27.20 € Vous donnez 100€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 66.00 € de réduction d'impôt soit un don de 34.00 € AVANTAGES POUR LES ENTREPRISES Vous pouvez bénéficier d'une réduction d'impôt de 60% dans la limite de 5% de votre chiffre d'affaires. Quelques exemples : Avantages pour les entreprises Vous donnez 100€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 60.00 € de réduction d'impôt soit un don de 40.00 € Vous donnez 200€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 120.00 € de réduction d'impôt soit un don de 80.00 € Vous donnez 500€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 300.00 € de réduction d'impôt soit un don de 200.00 € Vous donnez 1000€ pour l'association Vous pouvez bénéficier de 600.00 € de réduction d'impôt soit un don de 400.00 € Des questions ? UNE QUESTION ? Contactez Grégory trésorier de l'Association 07 66 81 19 14 tresoreriebbs@gmail.com

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    Vos référents régionaux LEUR Rôle Nos référents en région sont là pour faire le relais de nos informations et vous apporter un soutien de proximité et des conseils appropriés. N’hésitez pas à les contacter. ​ Par le biais du référent régional et grâce à cette proximité, les familles peuvent plus facilement organiser des rencontres autour d'une sortie, d'un pique nique ou d'un café. Les référents participent à des rencontres régionales sur les maladies rares, Ils font connaître l’association auprès des familles et des professionnels médicaux si besoin (pédiatres, ophtalmos, endocrino, néphro, responsables CAMSP, SESSAD ou IME….) en envoyant de la documentation, plaquettes etc... Font de la sensibilisation au syndrome et représenter l'association lors de stands sur les diverses manifestations locales, participent à la levée de fonds pour la recherche... ​ Comblons ensemble les régions qui ne sont pas encore représentées et rejoignez cette belle aventure humaine en envoyant votre demande ici : Je deviens référent BRETAGNE ​ Roland CREN Mail PICARDIE ​ / Mail NORD PAS DE CALAIS ​ / Mail CENTRE ​ / Mail FRANCHE COMTE ​ / Mail PAYS DE LA LOIRE ​ Clarisse GROUSSARD Mail BASSE NORMANDIE ​ / ​ Mail HAUTE NORMANDIE ​ / Mail BOURGOGNE ​ / Mail RHONE ALPES Véronique HELOIR ​ ​ ISERE Kévin PIANETTA Mail Mail AUVERGNE ​ Gaylord SICARD Mail ILE DE FRANCE ​ / Mail CHAMPAGNE ARDENNES ​ / Mail LORRAINE ​ / Mail ALSACE ​ Laetitia HACHANI Mail LIMOUSIN ​ / Mail PACA ​ / Mail LANGUEDOC ROUSSILLON ​ / Mail MIDI PYRENEES ​ / Mail AQUITAINE ​ Julien RECLUS Mail POITOU CHARENTES ​ / Mail ILE DE LA REUNION ​ Yannis PICARD Mail INFORMATION N'oubliez pas que les personnes que vous contactez sont BÉNÉVOLES , elles prennent sur leur temps libre pour vous rendre service. Si elles donnent généreusement sans contrepartie, le service rendu n’est pas un dû, c’est une entraide proposée, jamais une obligation. Merci de respecter l’engagement des bénévoles dans votre demande, et les jours et horaires de permanence proposés.

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    La boutique T-shirt blanc Achetez le lot comprenant le porte-clés + le stylo pour bénéficier d'un meilleur tarif ! 12 EUROS Il vous accompagnera partout ! Montrez votre soutien à l'Association avec ce porte clé en métal argenté. Fond noir. 4,3 cm longueur / 2,8 cm largeur 7 EUROS Tee-shirt bleu indigo unisexe aux couleurs de l'Association avec l'emblématique papillon BBS. Coton, col rond, manches courtes. 10 EUROS Tee-shirt blanc unisexe aux couleurs de l'Association avec l'emblématique papillon BBS. Coton, col rond, manches courtes. 10 EUROS Pour écrire tout en montrant votre soutien à l'association ! Stylo bille à mine rétractable de couleur noire avec caoutchouc antidérapant et clip pour placer dans la poche. 7 EUROS Profitez d'un tarif préférentiel pour l'achat de 2 tee-shirts. Choisissez les tailles et les couleurs que vous voulez pour votre lot. 18 EUROS ​ Nos articles au profit de BBS ​ Soutenez nos actions EN PASSANT VOTRE COMMANDE

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    Les partenaires L’association Bardet-Biedl est membre et partenaire de plusieurs organismes indispensables à l’organisation de l’offre de soin et à la reconnaissance de notre maladie. Nous collaborons de manière étroite avec la filière de Santé Maladies Rares SENSGENE et le centre de référence CARGO. Le soutien continu apporté par l’Alliance Maladies Rares vient renforcer nos efforts et notre engagement. Nous les remercions sincèrement pour leur aide à nos côtés. Ancre 1 Cliquez sur les logos pour en savoir + CARGO Le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) de Strasbourg a été labellisé par le Ministère de la Santé en novembre 2004. Il accueille les patients de la région Alsace, du Grand-Est et de tout le territoire. FILIERE SENSGENE La filière remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles dans le but d'améliorer la prise en charge des patients, coordonner et encourager la recherche et développer la formation et l'information. ALLIANCE MALADIES RARES Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares rassemble aujourd’hui 240 associations de malades. Elle représente près de 3 millions de français concernés par 7 000 maladies rares. ORPHANET Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. LA MDPH (ou MDA) Créées par la loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005, les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) appelées maintenant Maison Départementale de l'Autonomie (MDA) sont chargées de l’accueil et de l’accompagnement des personnes handicapées et de leurs proches. LA HAS La HAS est une autorité publique indépendante qui a pour but de contribuer à la régulation du système de santé par la qualité et l'efficience. SANTÉ INFO DROITS Santé Info Droits est une ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé. MALADIES RARES INFO SERVICES Maladies Rares Infos Services est le service d'information et de soutien de référence sur les maladies rares. Pour être écouté, s'informer, témoigner, échanger. ANDDI-RARES La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. DEFISCIENCE La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner : une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap), des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, des troubles moteurs, des pathologies psychiatriques à début précoce, des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

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